Onderstaande tekst is niet 100% betrouwbaar

ACHONDROPLASIE.

SYMPTOMEN.

De achondroplasie is een aangeboren aandoening van het beenstelsel die gekenmerkt is door een micromélie met normale ontwikkeling van de romp en een groot hoofd (zie fig. 137). Als het kind in de houding staat, dan reikt de arm tot aan de trochanter.

Deze verkorting van de armen is het gevolg van een verkorting der humeri, terwijl de overeenkomstige verkorting der onderste extremiteiten is toe te schrijven aan een verkorting van het dijbeen.

Typisch is dat het capitulum fibulae veel te hoog staat.

Is het kind met de rug naar ons toe gekeerd, dan merkt men een sterke lendenlordose op, terwijl de nates ver naar achteren uitsteken. De armen staan eenigszins van de romp af. Typisch is de afwijking van de hand', er is weinig verschil in lengte der vingers, die dik en breed zijn. Vaak zijn de vingers wel bij de basis bij elkaar, maar raken zij met de toppen elkaar niet (main en trident). Dit is op bijgaande Röntgenfoto zeer goed te zien (zie fig. 138). Daarop blijkt de ontwikkeling van het beenige skelet ongestoord te zijn *).

Het hoofd is bij achondroplasie groot, maar de afstand van neuswortel tot achterhoofd schijnt te kort te zijn.

Overigens is het kind normaal van intelligentie. De spieren zijn soms sterk ontwikkeld.

AETIOLOGIE.

Er is van de oorzaken van de achondroplasie niets met zekerheid bekend, dan dat deze zeer zeldzame aandoening af en toe in bepaalde families voorkomt.

Uit een huwelijk van twee achondroplasten werd een achondroplast geboren en er zijn families bekend, waarin vader en dochter of andere familieleden alle achondroplasie hadden. Het schijnt dan wel, dat Apert 2) gelijk heeft, die spreekt van „une variété spéciale de 1'espèce humaine."

Een interessante hypothese om de achondroplasie te verklaren door verhoogde amniondruk heeft Mukk Jansen3) opgesteld.

THERAPIE.

De behandeling is vruchteloos.

i) In sommige gevallen blijkt de verbeening vertraagd te zijn. ') Apert, Soo. de pédiatrie 1909.

s) Mukk Jaksen, Achondroplaaia, its nature and its cause. 1912,

Sluiten