Onderstaande tekst is niet 100% betrouwbaar

De basis cranii is evenals bij achondroplasie verkort.

Het gezicht heeft vooral „en profil" typische eigenaardigheden. De neusrug is ingezonken en de neusbeentjes zijn slecht ontwikkeld. Hoofdzaak is evenwel dat de bovenkaak atrophisch is, waardoor de onderkaak naar voren schijnt uit te steken en de onderrand van de orbita ver achter de bovenrand komt te staan. Ook in dwarse afmeting kan het gezicht te ovaal zijn. Het verhemelte is smal en hoog. Soms is nog een naad te zien. De tanden zijn onregelmatig geplaatst en komen laat te voorschijn.

Meestal zijn deze kinderen te klein van bouw. Hun intellect pleegt goed te zijn. Ook aan andere beenderen komen soms afwijkingen voor (sternum, ribben enz.).

AETIOLOUIE EN PAT1I0UENESE.

Het heeft onmiddellijk de aandacht getrokken, dat de beenderen, die bij deze ziekte onvoldoende zijn ontwikkeld, alle periostbeenderen zijn. De parietaalbeenderen, de schelpen van os occipitale en os frontale, de neusbeentjes, de bovenkaak, het middenstuk der claviculae ontstaan alle uit periost en niet uit kraakbeen. Er bestaat dus bij deze ziekte een aangeboren erfelijke minderwaardigheid van de periostale ossilicatie. (Zie overigens de genoemde dissertatie).

Sluiten